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Información Para Los Padres
El Programa de Chequeo de Recién Nacido de Kansas (Kansas Newborn Screening Program) ha desarrollado hojas de información para los padres acerca de cada uno de los trastornos. La tabla a continuación presenta cada trastorno, un enlace para la Hoja Informativa para los Padres, así como enlaces específicos adicionales para muchos de los trastornos.
Tipo de Desorden | Condición |
|---|---|
Hemoglobinopatías | Anemia Falciforme(SCA) Beta Talasemia(S/Thal) Falciforme C Enfermedad (S/C) |
Otros Desórdenes | Deficiencia de Biotinidasa (BIOT) |
Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) | |
El Hipotiroidismo Congénito (HYPOTH) | |
Fibrosis Cística (CF) | |
Galactosemia clásica (GALT) | |
Trastornos de los Amino-Ácidos | Fenilquetonuria (PKU) |
Enfermedad de la orina con olor a miel de arce (MSUD) | |
Homocistinuria (HCY) | |
Tirosinemia, tipo I (TYR) | |
Deficiencia de Argininosuccinato Liasa (ASA) | |
Citrulinemia (CIT) | |
Trastornos de los Ácidos Grasos | Deficiencia de la cadena media de dehidrogenasa Acyl-CoA (MCAD) |
Deficiencia de la cadena muy larga de dehidrogenasa Acyl-CoA (VLCAD) | |
Deficiencia de la cadena larga de dehidrogenasa Hidroxi-Acyl-CoA (LCHAD) | |
Deficiencia de Proteína Trifuncional (TFP) | |
Defecto de Captación de Carnitina (CUD) | |
Trastornos de los Ácidos Orgánicos | Acidemia Isovalérica (IVA) |
Aciduría glutárica tipo I (GA-I) | |
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HMG) | |
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa (MCD) | |
Acidemia Metilmalónica-Deficiencia de mutasa (MUT) | |
trastorno de vitamina B12 (Cbl A,B) | |
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) | |
Acidemia Propiónica (PROP) | |
Deficiencia de Beta Quetotiolasa (BKT) |